小女孩難辨性別難倒醫(yī)生 非男非女非無性非雙性

　　小燦家在襄陽農(nóng)村，曾接受過先天心臟房間隔缺損修補，此后健康無恙。昨日是她住進武漢市兒童醫(yī)院的第33天。今年2月初，小燦突然莫名四肢無力，行走困難，2月9日晚上10時40分，爸爸媽媽帶著她住進了武漢市兒童醫(yī)院。

　　起初她住在神經(jīng)內(nèi)科，院內(nèi)會診時，神經(jīng)內(nèi)科主任姚輝發(fā)現(xiàn)種種可疑跡象：皮膚偏黑、外陰幼稚僅兩歲幼兒程度。

　　轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科后，系列檢查的結(jié)果越來越讓人驚訝，染色體檢查為xy，12歲的女孩實為男性，而腹腔及子宮附件彩超卻未見睪丸、未見卵巢。

　　姚輝說，性別定性分為，染色體性別、社會性別、內(nèi)生殖器性別、外生殖器性別。而小燦的情況很特殊，染色體為男性，社會性別為女性，沒有內(nèi)生殖器，外生殖器為女性，“到底是男是女，還真不好說。”

　　最后小燦確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（17-羥化酶缺乏是該病中的一種），并由此導致假兩性畸形，以及膚黑、外陰幼稚等其他癥狀。姚輝說，小燦的病情非常罕見，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的總發(fā)病率為萬分之一，17-羥化酶缺乏占總發(fā)病率中僅占1%，這樣算來，小燦因缺乏17-羥化酶致病的發(fā)生率是百萬分之一。至今全世界范圍內(nèi)報道只有120多例，在湖北省內(nèi)也是首例，

　　據(jù)了解，這種病病理較復雜，簡單來說是由于基因缺陷，導致患兒腎上腺分泌紊亂，而腎上腺對性別分化非常重要。

　　姚輝說，人類胚胎在一開始的時候就具有發(fā)育成男性和女性的兩套性器官，一套是女性的苗氏管，一套是男性的華氏管。孕兩周時，在激素的刺激下，這兩套器官最終發(fā)育成男性或女性。

　　由于17-羥化酶缺乏，小燦還在胚胎時，體內(nèi)的激素分泌就亂了套，最終導致男性、女性兩套性器官的發(fā)育都不成功，因此小燦沒有內(nèi)生殖器。也就是媽媽懷小燦兩周時問題就已出現(xiàn)了。

　　接下來，小燦要接受腹腔內(nèi)的睪丸探查、陰道探查。但姚輝不樂觀：“就算找到睪丸肯定也沒有功能，要切除以防癌變，陰道存在的可能性也不大?！?/p>

　　醫(yī)生說，由于小燦沒有男性的內(nèi)、外生殖器官，本身具有女性外生殖器，加之多年的女性社會角色，只能幫她“定性”為一名女孩。隨后，小燦可以做陰道成型術，待身高定型后再服用雌激素，刺激生成女性的第二性征，并長期小劑量補充雌激素，這樣的治療，可以讓小燦像普通女孩一樣結(jié)婚，但無法生育。(記者 余樂 通訊員 張紅宇 王琛 郭林 溫紅蕾)

　　人類性別非男即女，但對于襄陽一名12歲的“女孩”來說，這卻是個難題，就連資深醫(yī)生也為難，“她”非男非女，卻不是雙性人，也無法界定為無性人，真真是個難題。

　　在武漢市兒童醫(yī)院，每年都會遇到三五例這類患兒，醫(yī)學上稱為“假兩性畸形”，雖然表現(xiàn)形式都為性別錯亂，但致病因卻千差萬別。

　　據(jù)了解，產(chǎn)生兩性畸形主要有兩大原因，常見外因包括懷孕早期服用、接觸過有害物質(zhì)等，內(nèi)因則主要為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

　　湖北省婦幼保健院遺傳優(yōu)生中心主任宋婕萍教授介紹，這類基因?qū)е碌牟∽?，很難通過常規(guī)孕檢發(fā)現(xiàn)，提前做基因檢查不具備普遍意義，一來發(fā)病率并不高，二來基因檢查內(nèi)容繁多，一般不用作早期篩查。

　　據(jù)了解，小燦還有個弟弟，先天性無肛，同樣患有先天心臟房間隔缺損，近日也將做染色體檢查落實性別。宋婕萍提醒，家里有生育過兩性畸形的孕婦，再次懷孕后要特別關注，寶寶出生后應及早到相關科室診斷。

　　姚輝坦言，這類病預防有難度，關鍵在于診斷后的應對。