科學(xué)家從母親血液中推導(dǎo)出胎兒基因組

用羊膜腔穿刺術(shù)和其它入侵式方法，采集正在發(fā)育中胎兒的DNA會(huì)增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，母親的血漿能提供嬰兒DNA片段。在此基礎(chǔ)上，Sequenom公司目前正在研究開發(fā)胎兒DNA測(cè)試，作為對(duì)入侵式方法的替代。

????最近，一個(gè)中美科學(xué)聯(lián)合小組據(jù)此繪制了一個(gè)未出生嬰兒基因組的數(shù)十萬(wàn)個(gè)DNA編碼類型，以檢測(cè)他是否遺傳了一種罕見的血液紊亂病。同樣的方法，也能在嬰兒出生的前幾個(gè)月，診斷出它是否患有遺傳性囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血癥和其它疾病。也就是說(shuō)，在孩子出生前，就可測(cè)出它完整的基因組序列。研究論文發(fā)表在當(dāng)天的《科學(xué)·轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)》(Science-Translational Medicine)網(wǎng)站上。

????搜尋嬰兒基因

????母親血液里所含的胎兒DNA已能顯示嬰兒的性別，以及其它來(lái)自父親的遺傳特征。但要從母親那里挑選出胎兒的完整基因組，仍然很困難。該研究領(lǐng)導(dǎo)、中國(guó)香港大學(xué)化學(xué)病理學(xué)家丹尼斯·羅說(shuō)，如果母親有兩個(gè)不同的等位基因，傳統(tǒng)的基因測(cè)試就無(wú)法測(cè)出她把哪一個(gè)基因傳給了孩子，因?yàn)樗豪镞@兩種基因都有。

????在這個(gè)問(wèn)題上，羅和他的小組以一對(duì)夫婦為研究對(duì)象。由于他們二人都攜帶了不同類型的與造血有關(guān)的變異基因，他們的胎兒就會(huì)從父母那里各遺傳一個(gè)等位基因。這樣他就有25%的機(jī)會(huì)得到兩個(gè)健康等位基因，50%的機(jī)會(huì)得到健康的和缺陷的等位基因各一個(gè)。同時(shí)他也有25%的機(jī)會(huì)得到兩個(gè)變異等位基因，而這種情況一旦發(fā)生，他就會(huì)患上貝塔-地中海貧血癥(beta-thalassaemia)。這是一種潛在的致命性血液紊亂病，攜氧能力低下他們的醫(yī)生在妊娠12周時(shí)，用入侵式方法收集了胎兒的DNA。同時(shí)，羅的小組也取了父母雙方的血樣來(lái)檢測(cè)他們能否得到同樣的答案。