新華網(wǎng)10月18日電
山東省臨沂市人民醫(yī)院檢驗(yàn)中心副主任檢驗(yàn)師李琳等人發(fā)現(xiàn)9種染色體異常核型,日前經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士等專家鑒定,為世界首報(bào)染色體異常核型,并將被錄入新版《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。
李琳介紹說(shuō),從2002年以來(lái),醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)近百例異常染色體,最后經(jīng)
國(guó)家權(quán)威部門(mén)確認(rèn)鑒定的這9種染色體異常核型為世界首報(bào)。這是醫(yī)院對(duì)病人進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)及遺傳咨詢的過(guò)程中,對(duì)患者進(jìn)行外周血染色體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的,其中男性6人,女性3人。
研究發(fā)現(xiàn),夫妻任何一方檢查出染色體異常,就意味著遺傳缺陷,而這也是導(dǎo)致男女不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸胎、死產(chǎn)的原因之一。
李琳認(rèn)為,引起染色體畸形主要有以下4種原因:物理因素,如放射線損傷;化學(xué)因素,如藥物、毒物等;生物因素,如病毒感染;環(huán)境因素,如環(huán)境污染等。
專家認(rèn)為,這一發(fā)現(xiàn)豐富了人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù),填補(bǔ)了這一數(shù)據(jù)庫(kù)的空白,更重要的是對(duì)遺傳學(xué)的臨床研究和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的現(xiàn)實(shí)指導(dǎo)意義。
責(zé)任編輯:林彥婷