王老漢聽力下降后，老伴跟他只能喊話 本報記者 趙濱 攝

　　新聞提示：長春市某地，上百年來耳聾一直困擾著劉王兩家?guī)状�人——出生時正常，可正當壯年時耳朵便 漸漸聽不見，還有人出生時耳朵就聾了。孩子出生前，父母忐忑不安，不知道這個孩子會不會也是個聾兒。直至2002年，劉家一位大學生耳朵發(fā)病，到吉林大學第一醫(yī)院檢查時，這一遺傳耳聾的龐大家系才被發(fā)現(xiàn)。隨后，吉林大學第一醫(yī)院研究小組經過3年調查研究，最終發(fā)現(xiàn)，劉王兩家8代人共706人中，74人失聰。這不僅在國內罕見，在世界上已知的資料中也是最大的。

　　近日，記者與這個研究小組的兩名醫(yī)生走訪了長春市該地5個村屯，采訪了村里老少幾代20余人，對遺傳耳聾家系進行了探訪。認為不能有事�！耙呀涢_始發(fā)病了�！贝蠹叶级⒅�吉林大學第一醫(yī)院耳鼻咽喉科孫醫(yī)生看，他搖了搖頭。

　　科研小組通過對兩家人調查，只能確定王玉的奶奶王于氏耳聾，她生過6個孩子，其中3個耳聾。到王玉這代共23人，其中13人耳聾。王玉的下一代共65人，其中23人耳聾。王于氏的第六代共95人，其中9人耳聾。

　　同樣，劉林的奶奶劉于氏生了8個孩子，4人耳聾，劉林這代40人中11人耳聾。劉林的下一代共78人，其中9人耳聾。劉于氏的第四代77人中2人耳聾。劉家還有很多人是小孩子，暫時還沒有發(fā)病�？蒲腥藛T最終發(fā)現(xiàn)，劉王兩家8代人共706人中，74人耳朵已失聰。

　　家系密碼 兩家有血緣關系

　　劉王兩家?guī)状�人大部分都居住在長春市某區(qū)，有些人還在同一個村子，但他們大多數(shù)人都不知道兩家有什么關系�？蒲薪M一直認為，這是兩個耳聾家系。直到去年，科研組又來到這里調查時，在村里巧遇一位放羊老人，他才揭開了這個謎——兩家有血緣關系，他們是世界上最大的遺傳耳聾家系。

　　科研組的張桂茹教授說：“當時放羊老人說劉林他奶和王玉她奶是姐倆，我們還吃了一驚。他說，如果這倆老太太活著，都有100多歲了。她倆的父親叫于皮匠，于皮匠帶著她倆闖關東來到這里，倆人分別嫁到了劉家和王家。也就是劉于氏和王于氏。兩姐妹都是耳聾，自那開始，劉王兩家的后代中也開始出現(xiàn)耳聾的人，老一輩人都說這病是那兩個姐妹帶來的。我們聽后，又進行走訪，對劉王兩家人進行調查，這才證實了老人的說法�！�

　　誰會耳聾 生孩子等于下賭注

　　采訪時，王家的一個年輕女婿騎摩托車趕來，臉上一直掛著笑：“大夫，我媳婦生了，孩子現(xiàn)在都5個月大了，沒聾�！睂O醫(yī)生在自己繪制的圖表中查到他的名字，他妻子聾啞。馬福接過話：“我大兒媳婦懷孕時，我就一直提心吊膽的，害怕生出的孩子聾，沒想到我兩個孫子都挺好，小孫子都19歲了，沒聾，真是謝天謝地�！迸R走時，孫醫(yī)生告訴馬福，根據(jù)目前發(fā)現(xiàn)的規(guī)律判斷，他的兩個孫子中會有一個耳聾。馬福臉色一下子蒼白很多：“會是哪一個？”孫醫(yī)生搖了搖頭：“目前還不知道�！�

　　孫醫(yī)生介紹，這個家系中凡是結婚的都生了孩子，明知道耳聾會遺傳，但誰也不想放棄生育的權利，他們生孩子都在下賭注。

　　遺傳悲劇 年輕人找對象困難

　　因為孩子的婚事，馬福一直責怪著老伴王玉：“要不是她傳下的耳聾病，我兒子也不能全都這樣�！贝髢鹤与m然結婚了，但因為耳聾找了個媳婦智力有缺陷，三兒子已經30多歲了，至今也沒有結婚。四兒子在聾啞學校讀過書，也找了個聾啞媳婦，沒過幾年就離婚了。

　　說起孩子的婚事，王玉的堂嫂也直嘆氣：“十里八村都知道這病是從祖上傳下來的，誰家的孩子愿意嫁給我家呀？”她看了一眼炕邊坐著的兒子，這個40歲頭發(fā)就已經半白的女人忍不住嗚嗚哭起來。

　　“你們千萬別把我家名字說出去呀，我大孫子剛22，還沒找對象呢�！辈稍L時，馬福一直叮囑。兩家人誰都不愿意讓別人知道自己與劉王兩家有關系，怕影響后代找對象。有些人甚至搬到外地，再也不與親屬聯(lián)系了。

　　為什么會耳聾

　　外界因素 基因突變

　　科研組張桂茹教授分析，耳聾懷疑是這個家系祖先的基因突變引起的。引起基因突變的因素可以分為兩類：一種是外界因素，人受到X射線、激光等物理因素影響，或受到亞硝酸等化學因素影響，或感染某種病毒和被某些細菌侵入等生物因素影響。

　　另外一種是人自身的因素，DNA分子復制過程中，基因內部發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息。按照遺傳規(guī)律，基因不是百分之百完全正確地遺傳給下一代，在遺傳的過程中也存在基因突變的幾率，這就可能產生遺傳疾病。

　　按照常染色體顯性遺傳規(guī)律，這一耳聾家系的遺傳幾率是連續(xù)3代以上遺傳，每代人中50%發(fā)病，男女幾率均等。在調查中詳細家庭分支體現(xiàn)出的情況符合這個規(guī)律，但這個家系中還有些人搬遷找不到或因年紀小沒檢查，所以患病的具體人數(shù)可能要遠遠超出現(xiàn)知的患病人數(shù)。

　　一場科研競賽

　　要搶在外國人前面奪得主動權

　　張桂茹教授說，雖然這種疾病代代相傳，但隨著計劃生育政策出現(xiàn)，還有一些人因病不結婚不生育，遺傳耳聾的發(fā)病人數(shù)也得以控制。她們現(xiàn)在主要目的是想找到到底是哪個基因出現(xiàn)問題。

　　“在與耳聾有關的200個基因中，至今已經發(fā)現(xiàn)50多個非綜合征耳聾基因可能與這個家系有關。我們必須逐個進行篩查，而這是個非常繁瑣的工作，要對家庭中的每位成員采血，提取DNA，在他們的基因中查找問題所在�！睂＜艺f，“如果查找出是哪個基因出現(xiàn)問題，這個家系中的成員孕育下一代時，就可以通過產前基因檢測，來確定胎兒是否存在遺傳耳聾，如果檢測到了致病基因，可以采取措施，避免產下有遺傳耳聾的孩子。”

　　最重要的是，專家組人員說，她們要搶在外國同行前定位致病基因，獲得這部分專利，并研究相應的治療方法。如果外國人搶先研究成功，中國就要向其購買專利產品，費用相當昂貴，治病的費用也會相應增加。如果這個致病基因從未被發(fā)現(xiàn)，那么它將是中國人發(fā)現(xiàn)的第二個遺傳耳聾基因。

　�。�為保護被調查的家庭及科研進程，文中所涉及的被調查人員均為化名，并隱去具體地名。） 本報記者 張南

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　　原最大聾人家系在江蘇淮安

　　2003年10月27日《南京日報》報道，在江蘇省淮安市有一個世界最大的聾人家系，6代507人中遺傳耳聾有137人。23年前，江蘇省人民醫(yī)院耳鼻咽喉科學科帶頭人卜行寬教授等在淮安市發(fā)現(xiàn)了世界上最大的遺傳耳聾家系。該遺傳性耳聾家系的遺傳特點是母系遺傳，即該家系生男孩不遺傳，若生女孩，下一代很可能是聾兒。近日，他們已發(fā)現(xiàn)了惹禍的主要致聾基因，及調控這種致聾基因是否表達的一個突變基因。